മംഗോളിസം പ്രതിരോധ സാധ്യതകള്‍

കത്തുകള്‍

ഡോ. ജയശ്രീ എല്‍

ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ് ഏതൊരമ്മയുടെയും സ്വപ്നമാണ്. ബീജസങ്കലനം മുതല്‍ പിറവി വരെയുള്ള കാലഘട്ടത്തില്‍ കുഞ്ഞിന്റെ വളര്‍ച്ചയെയും ആരോഗ്യത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഘടകങ്ങള്‍ നിരവധിയാണ്. ഗര്‍ഭിണിയുടെ പ്രായം, ആരോഗ്യം, ദമ്പതികളുടെ കുടുംബങ്ങളിലെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങള്‍, പ്രമേഹം രക്തസമ്മര്‍ദ്ദം എന്നിവ ഉണ്ടാകുവാനുള്ള സാധ്യത, സന്തുലിത ഭക്ഷണം, ഗര്‍ഭകാലത്തെ പരിചരണം, സങ്കീര്‍ണതകളില്ലാതുള്ള പ്രസവം എന്നുവേണ്ട അമ്മയുടെ മാനസിക നിലപോലും ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വളര്‍ച്ചയെ സ്വാധീനിച്ചേക്കാം. ഈ പറഞ്ഞ ഘടകങ്ങളെല്ലാം തന്നെ മുന്‍കൂട്ടി അറിയാനും, ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളവ ഒഴിവാക്കാനും ഇപ്പോഴുള്ള ടെസ്റുകളും സ്കാനിംഗുകളും വഴി സാധിക്കും. മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങളില്ലെങ്കില്‍ 4-ാമത്തെ അല്ലെങ്കില്‍ 5-ാമത്തെ മാസത്തിലാണ് സാധാരണ സ്കാനിംഗ് നടത്തുന്നത്. ആദ്യത്തെ 3 മാസത്തിനുള്ളില്‍ സ്കാനിംഗ് നടത്തേണ്ടുന്നതിന്റെ ആവശ്യകതയാണ് ഈ ലേഖനത്തില്‍ പരാമര്‍ശിക്കുന്നത്.

ജന്‍മാനാ ഉള്ള ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായുള്ള കാരണമാണ് മംഗോളിസം അഥവാ ഡൌണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. ലോകത്തില്‍ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ 800 പേരില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് എന്ന തോതില്‍ മംഗോളിസം ഉണ്ടാവാന്‍ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് കണക്കുകള്‍ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സാധ്യത ഏറ്റവും കൂടുതല്‍ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് ഗര്‍ഭിണിയുടെ പ്രായത്തോടാണ്. അതായത് 20 വയസുള്ള ഗര്‍ഭിണികളില്‍ 1500ല്‍ 1 എന്ന തോതിലേ മംഗോളിസം ഉണ്ടാവു. എന്നാല്‍, 45 വയസ്സില്‍ ഇത് 50ല്‍ 1 ആയി കൂടുന്നു.

ഗര്‍ഭം അലസിപ്പോകുന്നതിനുള്ള (അബോര്‍ഷന്‍) സാധ്യത 20-40 ശതമാനം വരെ ആണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇതില്‍ ഏറിയ പങ്കും, 75 ശതമാനം ( പ്രത്യേകിച്ചും ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാസത്തിനുള്ളില്‍) ഭ്രൂണത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങള്‍ കൊണ്ടാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. നോര്‍മല്‍ അല്ലാത്ത ഗര്‍ഭം ഒഴിവാക്കുന്ന, പ്രകൃതിയുടെ മാര്‍ഗമായിട്ടാണ് ശാസ്ത്രലോകം ഇതിനെ കണക്കാക്കുന്നത്. എന്നാല്‍, ഈ പരീക്ഷണത്തെ അതിജീവിച്ച് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോടെ ഭൂമിയില്‍ പിറന്നു വീഴുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങള്‍, മാതാപിതാക്കള്‍ക്കും കുടുംബങ്ങള്‍ക്കും സമൂഹത്തിനും തീരാ ദുഖമായി അവശേഷിക്കുന്നു.

കഴിഞ്ഞ 20 വര്‍ഷത്തിനുള്ളില്‍, മിക്ക ജനിതക രോഗങ്ങളെയും (ക്രോമസോമല്‍ രോഗങ്ങള്‍) കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ തക്ക പുരോഗതി ശാസ്ത്ര സാങ്കേതികരംഗത്തുണ്ടായി. ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ കോശങ്ങള്‍ ശേഖരിച്ച് (ശിശു കിടക്കുന്ന ദ്രാവകം അഥവാ മാിശീശേര ളഹൌശറ ശേഖരിയ്ക്കുക വഴി അതായത് അമ്നിയോ സെന്റിസീസ് എന്ന പ്രക്രിയ വഴി) അതിലെ ക്രോമസോമുകളെ അപഗ്രഥിക്കുകയാണ് ഒരു രീതി(ഗമ്യൃീ്യുശിഴ എന്ന് പറയും) എല്ലാ ക്രോമസോമല്‍ രോഗങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയമായ പരിശോധനയാണിത്. പക്ഷെ, എല്ലാ ഗര്‍ഭവും ഇങ്ങനെ പരിശോധിക്കുന്നത് തികച്ചും ശ്രമകരവും, ചിലവേറിയതും ചിലപ്പോള്‍ ഗര്‍ഭച്ഛിദ്രത്തിന് വഴിവെക്കുന്നതും ആവുന്നു.

ഇത്തരുണത്തിലാണ് ഭ്രൂണത്തിനെ അഥവാ ഗര്‍ഭാവസ്ഥയെ യാതൊരു തരത്തിലും ബാധിക്കാത്ത പരിശോധനകളുടെ (ചീിശ്ിമശ്െല ലേ)പ്രാധാന്യം ഏറി വരുന്നത്.

എന്തൊക്കെയാണ് ഈ സൂചനാ പരിശോധനകള്‍ അഥവാ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റുകള്‍

പ്രകടമായ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ ഇല്ലാത്ത ഒരു സമൂഹത്തെ ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന് വേണ്ടി എളുപ്പത്തിലും താരതമ്യേന ചിലവ് കുറഞ്ഞതുമായ പരിശോധനകള്‍ വഴി അവലോകനം (ാമ ടരൃലലിശിഴ) ചെയ്യുന്നതിനാണ് ഈ ടെയ്റ്റുകള്‍ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണമായി 40 വയസ്സിനുമേല്‍ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകള്‍ക്ക് സ്തനാര്‍ബുദത്തിന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ് ആയ മെമോഗ്രാഫി ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു ഡോക്ടറുടെ പരിശോധനയില്‍ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ പറ്റാത്ത സ്റേജില്‍ പോലും അര്‍ബുദം കണ്ട് പിടിക്കാന്‍ മെമോഗ്രാഫിക്ക് സാധിക്കും. ഈ സ്റേജില്‍ ക്യാന്‍സര്‍ ചികിത്സിച്ച് ഭേതമാക്കാന്‍ പറ്റും. ഇതാണ് സൂചനാ പരിശോധനകളുടെ പ്രാധാന്യം.

മംഗോളിസത്തിന്റെ കാര്യത്തില്‍ ഈ പരിശോധനകള്‍ എങ്ങിനെ സഹായിക്കുന്നു?

ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് മംഗോളിസം ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യത കണക്കാക്കുവാനാണ് ഈ പരിശോധനകള്‍ ഉപയോഗിക്കുന്നത്. ഒരിയ്ക്കലും ഈ ശിശു മംഗോളിസം ബാധിച്ചതാണോ അല്ലയോ എന്ന് ഈ ടെസ്റുകള്‍ മാത്രം വച്ച് തീരുമാനിക്കാന്‍ സാധ്യമല്ല.
സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റില്‍ കൂടിയ സാധ്യത കാണിക്കുന്ന ഗര്‍ഭിണികളെ കൌണ്‍സിലിംഗിന് വിധേയമാക്കും. പിന്നീട് ദമ്പതികളുടെ സമ്മതത്തോടെ മംഗോളിസം കണ്ടുപിടിക്കാനുള്ള ഡെഫെനിറ്റീവ് ടെസ്റ് നടത്താം.
ഈ ടെസ്റുകള്‍ ആദ്യത്തെ 3 മാസത്തിനകം നടത്തുന്നതുകൊണ്ട് വൈകല്യമുള്ള ഗര്‍ഭം അലസിപ്പിക്കുന്നത് താരതമ്യേന എളുപ്പവും അപകട സാധ്യത കുറഞ്ഞതുമാണ്.

ആരെയാണ് സ്ക്രീന്‍ ചെയ്യേണ്ടത് ? എന്തൊക്കെയാണ് ഈ പരിശോധനകള്‍?

എല്ലാ ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്കും ഈ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റിന്റെ പ്രയോജനം ലഭിക്കേണ്ടതാണ്. ഗര്‍ഭത്തിന്റെ ആദ്യകാല (11 മുതല്‍ 13 ആഴ്ചവരെ) സമയത്താണ് ചെയ്യേണ്ടത്.

അള്‍ട്രാസൌണ്ട് സ്കാനിംഗും രക്ത പരിശോധനയുമാണ് ടെസ്റ് ആയി ചെയ്യുന്നത്. രക്തത്തിലെ രണ്ട്തരം ഹോര്‍മോണുകളുടെ അളവാണ് നോക്കുന്നത്. ഇവ ആഒഇഏ യും ജഅജജഅയും ആണ്. സ്കാനിംഗില്‍ ഗര്‍ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ വളര്‍ച്ച, കഴുത്തിന് പിന്നിലുള്ള തടിപ്പ്, മൂക്കിന്റെ അസ്ഥി കാണുന്നുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്നത്, ഹൃദയവാള്‍വിന്റെയും രക്തധമനിയുടെയും പ്രവര്‍ത്തനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങള്‍ അപഗ്രഥിക്കും.

മംഗോളിസത്തിന്റെ സാധ്യത കൃത്യമായി കണക്കാക്കുവാന്‍ പറ്റുമോ? എങ്ങനെയാണ് അത് ചെയ്യുന്നതെന്ന് വിശദമാക്കാമോ?

11-30 ആഴ്ച പ്രായത്തിലുള്ള ഗര്‍ഭിണികള്‍ ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് സമ്മതമാണെന്നറിയിച്ചുകൊണ്ടുള്ള ഒരു സമ്മത പത്രം ആദ്യമേ നല്‍കേണ്ടതാണ്.

ഈ പരിശോധന, പല തലങ്ങളിലുള്ള അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കുന്നതിലൂടെയാണ് പുരോഗമിക്കുന്നത്. അതിന്റെ ഫലവും ഒരു റിസ്ക് ലെവല്‍ ആയിരിക്കും.

ആദ്യത്തെ റിസ്ക്(മുൃശീൃശ ൃശസെ) കണക്കാക്കുന്നത് അമമ്യുടെ പ്രായം, എന്തെങ്കിലും എടുത്തുപറയത്തക്ക രോഗങ്ങള്‍ ഉണ്ടോ (പ്രമേഹം, രക്തസമ്മര്‍ദ്ദം മുതലായവ) പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങള്‍ കുടുംബാഗങ്ങള്‍ക്ക് ആര്‍ക്കെങ്കിലും ഉണ്ടോ എന്നിവയെ ആസ്പദമാക്കിയാണ്.

പിന്നീട് ഇവരെ അള്‍ട്രാസൌണ്ട് സ്കാനിംഗിനും രക്ത പരിശോധനക്കും വിധേയമാക്കുന്നു. സ്കാനിംഗിലെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളും ആഒഇഏ യുടേയും ജഅജജഅയുടേയും അളവും കൂട്ടിവെച്ച് നമുക്ക് അടുത്ത ലവല്‍ റിസ്ക് കണ്ടുപിടിക്കാം. ( പ്രത്യേക തരം കമ്പ്യൂട്ടര്‍ സോഫ്റ്റ്വെയര്‍ വഴിയാണ് ഇത് സാധിക്കുന്നത്. സ്കാനിംഗിലെ വിവരങ്ങളും രക്ത പരിശോധനയുടെ റിസള്‍ട്ടും കമ്പ്യൂട്ടറില്‍ സ്റോര്‍ ചെയ്താല്‍ ഫൈനല്‍ റിസ്ക് കമ്പ്യൂട്ടര്‍ പറഞ്ഞുതരും) എലമേഹ ങലറശരശില എീൌിറമശീിേ എന്ന ലോകോത്തര സംഘടന, പ്രത്യേകപരിശീലനം സിദ്ധിച്ച ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്ക് ഈ സോഫ്റ്റ്വെയര്‍ സൌജന്യമായി നല്‍കി വരുന്നു.

ഫൈനല്‍ റിസ്ക് കണ്ടുപിടിച്ചതിന് ശേഷം എന്ത് ചെയ്യും?

മംഗോളിസം ബാധിച്ച ഗര്‍ഭങ്ങളില്‍ ഏകദേശം 90 ശതമാനവും ഈ ടെസ്റുകല്‍ വഴി ഹൈറിസ്ക് ഗ്രൂപ്പില്‍ വരും എന്നാണ് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഈ ഹൈറിസ്ക് ഗ്രൂപ്പുകാരെ വീണ്ടും കൌണ്‍സിലിംഗിനും വേണമെങ്കില്‍ കേറിയോടൈപ്പിംഗിനും വിധേയമാക്കാം. കേറിയോ ടൈപ്പിംഗ് പോസറ്റീവ് ആയി വന്നാല്‍ (കുട്ടി മംഗോള്‍ ആണെങ്കില്‍) ദമ്പതികളുടെ ഇച്ഛാനുസരണം ഗര്‍ഭം തുടരുകയോ അലസിപ്പിക്കുകയോ ആവാം. ലോ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിനെ 16-18 ആവ്ചകളില്‍ അനോമലി സ്കാന്‍ (വൈകല്യങ്ങള്‍ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ വേണ്ടി) ചെയ്യുകയും അതനുസരിച്ച് ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റിന്റെ മേല്‍ നോട്ടത്തില്‍ ഗര്‍ഭം തുടരുകയും ചെയ്യാം.

നമ്മുടെ പ്രതീക്ഷകള്‍

11-13 ആഴ്ചകളിലെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റുകള്‍ ഇന്ന് ലോകമെമ്പാടും അംഗീകരിച്ച് കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഇന്ത്യയില്‍ തന്നെ പല സംസ്ഥാനങ്ങളിലും ഈ ടെസ്റുകള്‍ ചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിലും കേരളത്തില്‍ ഇവയെപറ്റിയുള്ള അറിവ് തുലോം കുറവാണെന്നാണ് വിലയിരുത്തല്‍. മറ്റ് രക്ത പരിശോധനകള്‍ പോലെ തന്നെ എല്ലാ ഗര്‍ഭിണികള്‍ക്കും അവശ്യം ചെയ്യേണ്ടതായ ഈ സ്ക്രീനിംഗ് രീതി സമീപഭാവിയില്‍ തന്നെ തിരുവനന്തപുരം എസ് എ ടി ആശുപത്രിയില്‍ തുടങ്ങിയേക്കും. .

അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസര്‍
റേഡിയോ ഡയഗ്നോസിസ് വിഭാഗം
മെഡിക്കല്‍ കോളേജ്, തിരുവനന്തപുരം

സംവാദത്തിലേക്ക്‌ സ്വാഗതം